文章導讀：對原因不明血小板增多，骨髓中巨核細胞顯著增加，結合脾大，出血或血栓形成等表現，應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。
原發性血小板增多癥是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。由于本病常有反復出血，故也名為出血性血小板增多癥發病率不高，多見40歲以上者。
原發性血小板增多的病因不明，經G6PD同工酶檢查證實本病也為多能干細胞的克隆性疾病 ,導致骨髓巨核細胞持續明顯增殖，血小板生成增多，加上脾和肝儲存血小板的釋放，但血小板壽命大多正常。
本病的出血機理由于血小板功能缺陷，粘附及聚集功能減退，血小板第三因子降低，5-羥色胺減少以及釋放功能異常。
部分病人尚有凝血機制不正常，毛細血管脆性增加。因血小板過多，活化的血小板產生血栓素，易引起血小板的聚集和釋放反應，可微血管內形成血栓。晚期可有脾臟和其他臟器的髓外造血。
對原因不明血小板增多，骨髓中巨核細胞顯著增加，結合脾大，出血或血栓形成等表現，應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。
繼發性血小板增多癥見于脾切除后、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術后。慢性感染、類風濕性關節炎、風濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應也可引起血小板增多。有報道骨髓細胞培養，原發性血小板增多癥有自發性巨核細胞集落形成，可與繼發性區別。
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